2013. december 28. - A fenyőfa emberek milliárdjai számára testesíti meg az újjászületést és a reményt karácsony tájékán, amikor azonban egy genetikus tekint a növényvilág ezen képviselőjére, egészen mást lát.
A toboztermők genomjának szekvenálásával foglalkozók számára egy ideje már világos, hogy pontosan mit is jelent az a kifejezés, miszerint valaki nagy fába vágja a fejszéjét. A toboztermők törzsébe tartozó fenyőalakúak, köztük a különféle tiszafák, ciprusfélék és a fenyők ugyanis valóságos genetikai szörnyetegek, gigantikus genomjuk feltérképezése pedig komoly kihívás bárki számára, aki szeretné megismerni a mind gazdasági szempontból, mind evolúciós nézőpontból rendkívül fontos élőlényeket.
A toboztermők közé tartoztak azok a nyitvatermő ősfák, amelyek a Föld történetének első igazi fáinak tekinthetők és a legkorábbi erdőket alkották a paleozoikum végén, 250-300 millió évvel ezelőtt. A törzs tagjainak uralma gyakorlatilag megjelenésük óta töretlen az északi félteke hűvösebb éghajlatú erdőiben, és látszólag a nagyobb kihalási eseményeket is különösebb problémák nélkül vészelték át. A toboztermők egykori képviselői közül napjainkban már csak a tűlevelűek osztályának, azon belül is a fenyőalakúak rendjének fajai léteznek, így a szakértők általuk remélik megérteni a földi élet evolúciójának számos kulcsmomentumát. A dologgal, mint már említettük, egyetlen aprócska probléma van: a fenyőalakúak genomja olyan hatalmas, hogy a legutóbbi időkig komoly technikai akadályokba ütközött ennek leírása.
A helyzet azonban lassacskán javulni látszik, idén tavasszal egy svéd kutatócsoport szekvenálta a legnépszerűbb karácsonyfa-fajta, a közönséges lucfenyő genomját (legalábbis annak jelentős részét, de erről majd később). Az általuk feltérképezett genetikai állomány a legnagyobb, amellyel a genomkutatás hajnala óta végeztek a szakértők: hétszer annyi bázispárból épül fel, mint az emberi genom. A kutatást az Umea-i Növénytudományi Központ (UPSC) és a stockholmi Élettudományi Laboratórium (SciLifeLab) munkatársai végezték el, akiket a genom evolúciós jelentőségén túl komoly erdőgazdálkodási célok is vezettek.
Ahogy Ove Nilsson, a projekt egyik kutatója elmondta, az erdők telepítése új korszakába lépett, amelyben a genetika egyre lényegesebb szerepet tölt be, hiszen a különféle fajok minden korábbinál alaposabb megismerése révén biztosítható igazán hatékonyan, hogy a Svédországban évente elültetésre kerülő 200 millió facsemete minél egészségesebb, erősebb és alkalmazkodóképesebb legyen, függetlenül attól, hogy milyen minőségű talajba kerül, vagy hogyan változik az éghajlat.
A projekt legnehezebb része a 20 milliárd bázispárból álló genetikai kód megfelelő sorrendben való összeállítása volt. A cél érdekében a nagyméretű genomok szekvenálása során általában alkalmazott shotgun-módszerek közül kombináltak össze többet. Ezek lényege, hogy a teljes genom több példányát apróbb, különböző leosztású szakaszokra bontják, ezeket szekvenálják, majd az egymást átfedő részek segítsége révén igyekeznek sorba rendezni ezeket. A feladat egy ilyen hatalmas genom esetében óriási számítógépes kapacitást igényel, és különösen nehézzé teszi a feladatot a rengeteg ismétlődő szekvencia.
„Képzeljünk el egy könyvtárat, amelyben tízezer Bibliához hasonló vastagságú kötet található, és mindegyik egy olyan nyelven íródott, amely mindössze négy betűt használ” – mondja Stefan Jansson. „Minden egyes kötetből száz teljesen egyforma másolatot készítünk, majd a teljes állományt áteresztjük egy iratmegsemmisítőn, a papírdarabkákat pedig jól összekeverjük, végül a nagy halom hulladékból megkíséreljük összerakni a könyvtár eredeti köteteit. Ez érthető módon még számítógépes segítséggel is problematikus feladat.”
Bár akadnak kifejezetten nagyméretű genomok szekvenálására fejlesztett szoftverek, olyan nem volt a piacon, amely alkalmas lett volna egy ilyen gigantikus méretű génállomány feltérképezésére, így a svéd szakértők a már létező verziókból összeállítottak maguk számára egy olyan programot, amely mégis bírta a kiképzést, bár még így sem volt zökkenőmentes a munka. A nemzeti adattároló rendszert terhelhetőségének határáig feszítették, és a tényleges szekvenálás megkezdése után számtalan olyan gondot kellett megoldani, amelyekre korábban nem is számítottak a kutatók.
A siker végül így is csak részleges volt, bár a genom jelentős részét sikerült szekvenálni, a sok ismétlődő szakasz miatt jelentős méretű lyukak maradtak a végeredményben. A genetikai állomány teljeskörű szekvenálásához a szakértők szerint újabb technológiai áttörésre lesz szükség, a jelenlegi szoftverek ugyanis egyszerűen nem boldogulnak a fenyőfélék komplikált DNS-ével. Az eredményekből azonban így is számos érdekes dolog derült ki.
A kutatók 29 ezer gént azonosítottak a lucfenyő genomjában, ami tulajdonképpen nem sokkal több az emberi genom 20 ezer fehérjekódoló génjénél. Felmerülhet tehát a kérdés, hogy ha csak másfélszer annyi génnel rendelkezik a növény, mint az ember, miért van szüksége ehhez hétszer annyi bázispárra? A szakértők magyarázata szerint a genom „túlsúlyos” volta az ismétlődő DNS-szakaszok nagy számából adódik, amelyek a fenyők több száz millió éves evolúciójának történetét őrzik. Az óriási genomméret elsődleges oka, hogy míg az állat- és növényfajok többségében hatékony módszerek gondoskodnak arról, hogy az örökítőanyag feleslegessé vált részei eltávolítódjanak a genomból, ezek a mechanizmusok a fenyőfélék esetében nem nagyon működnek.
„Tulajdonképpen csodával határosnak tekinthető, hogy a lucfenyő olyan jól boldogul ahogy, amikor genomja felesleges információkkal van tele” – mondja Pär Ingvarsson vezető kutató. A lucfenyő 12 kromoszómájának mindegyike nagyjából hasonló méretű, körülbelül 2 milliárd bázispárból áll. A méretek egyformasága a szakértők szerint árulkodó: ennél több információt valószínűleg nem lehetséges egyetlen kromoszómába belezsúfolni úgy, hogy azt lehetséges legyen lemásolni a sejtek osztódása során. Ha tehát a fenyő ősei még több adatot akartak genomjukba építeni, feltehetően kialakítottak egy új kromoszómát.
Ami a genom funkcionáló és funkciótlan részeit illeti, a mutációk révén inaktiválódott pszeudogének hétszer annyi helyet foglalnak el, mint a működő gének. Ennek ellenére azonban nem a pszeudogének miatt olyan óriási a lucfenyő genomja: ezért a transzpozonok óriási száma a felelős. Az „ugráló gének” kivágják vagy lemásolják magukat a genomból, majd annak egy új helyére épülnek be. A lucfenyő génjeinek intron régiói ezek miatt a transzpozonok miatt óriási méretűre nőttek az idők folyamán, úgy tűnik ugyanis, hogy ami egyszer bekerül a növény genomjába, az ott is marad. Mivel a fenyőalakúak rendkívül régóta jelen vannak a bolygón, óriási mennyiségű „szemét” halmozódott fel genetikai állományukban, amelytől más élőlényekkel ellentétben nem képesek megszabadulni.
Ez a tény jelek szerint azonban egy cseppet sem zavarja a lucfenyőket. A fenyőalakúaknál nehéz lenne evolúciós szempontból sikeresebb élőlényeket találni, ami azt jelzi, hogy genetikai minimalizmusra való törekvés egyáltalán nem feltétele a túlélésnek.
Ami az eredmény erdőgazdálkodási jelentőségét illeti, a fenyők egyes tulajdonságait rövidesen konkrét gének működéséhez is köthetik a szakértők, ami új fajták nemesítését, illetve génmódosított fajták megjelenését eredményezheti. Ilyen módon gyorsan növő, több faanyagot adó, a betegségeknek és a rovaroknak ellenálló fákat lehet majd létrehozni, a tervek közt azonban ennél merészebbek is akadnak.
Hogy csak a legmeglepőbb, és az ünnep közeledtével legaktuálisabb ilyen projektet említsük, a Cambridge kutatói egy olyan fenyőfa létrehozásán dolgoznak, amelyre nem kell felszerelni égősorokat a karácsonyfa díszítése során, mivel önmagától is fényt bocsát ki. A génsebészet az elmúlt évek során számos világító teremtményt eredményezett, jelentős részben azért, mert ilyen módon látványosan igazolható, hogy az adott módszerrel sikerült-e áthelyezni egyik élőlényből a másikba a kívánt géneket. A szentjánosbogarak és medúzák génjei révén eddig többek közt lumineszcens egerek, majmok és halak jöttek a világra.
A Cambridge szakértői a kurtafarkú tintahal fényszervében élő világító baktérium (Vibrio fischeri) génjeit igyekeznek növényi sejtek genomjába beültetni. A baktérium anyagcseréje során halvány fényt bocsát ki, ami fontos szerepet játszik a tintahal álcázásában. A mikrobának köszönhető derengő fény ugyanis szinte megkülönböztethetetlen a felülről besütő Hold fényétől, így a tintahal körvonalai beleolvadnak a környezetbe, és az alulról leselkedő ragadozók nem képesek észrevenni az állatot.
A világításért felelős géneket első lépésben kólibaktériumok genomjába ültették be, amelyek ennek köszönhetően elég kékes fényt produkáltak ahhoz, hogy olvasni lehessen a velük megtöltött üveg mellett. A kutatók úgy vélik, hogy más fluoreszcens fehérjék hozzáadásával a fény színén is változtatni tudnak majd. Az elképzelés működőképességét szenjánosbogarakon már tesztelték is: különféle genetikai módosításokkal változatos színű fényeket kibocsátó rovarokat hoztak létre.
Amennyiben a géneket a növényi sejtekbe is sikerülne bejuttatni, a kutatók számításai szerint a fotoszintézis során megtermelt energia mindössze 0,02 százalékára lenne szükség a fénytermeléshez, vagyis az egyéb sejtfunkciók várhatóan nem szenvednének hiányt. Azt egyelőre nem tudni, hogy mikor lesz bármi is az ötletből, ha egyáltalán megvalósítható. Mindenesetre nagyon izgalmas annak lehetősége, hogy egy napon talán sétát tehetünk egy hasonló fákból álló, havas fenyőerdőben.
